头部向前伸，向膝盖倾倒，并不受控制地抽搐，手臂前举，每隔几秒就重复动作，哭个不停……哈尔滨某医院，一名新生儿突然爆出这样的行为，让父母不知所措，经哈尔滨和北京多地医生诊断，这名新生儿患有儿童罕见病“婴儿癫痫性痉挛综合征”，是一名“电宝宝”。
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年迎来第16个国际罕见病日，主题是“Light up for rare”，即“让罕见被看见”。28日，中国社会福利基金会启动“婴儿痉挛症”儿童罕见病公益行动，关爱中国“婴儿痉挛症”患儿家庭。
该公益行动由葵花药业通过中国福利基金会发起，向全社会招募患儿家庭并对符合条件的家庭捐赠。未来，葵花药业也将用公益之心持续关爱更多中国儿童。
我国年新增3500个“电宝宝”
罕见病是指与常见病相比患病率较低，一般为慢性、严重的疾病，常常会危及生命。“国际罕见病日”旨在号召社会对罕见病及患者群体的关注。目前，全球已知罕见病约有7000种，罕见病患者超过2.5亿，50%为儿童。其中，婴儿癫痫性痉挛综合征便属于婴幼儿期发病的罕见病之一。据了解，我国婴儿癫痫性痉挛综合征新增患儿每年约为3500人。
相关专家介绍，婴儿痉挛症主要表现为在入睡时孤立或成串痉挛发作，包括屈肌、伸肌、混合性肌群、轻微痉挛，发作类型多样，典型表现为点头拥抱样动作，因此患病儿童也被称为“电宝宝”，对于许多普通家庭来说，患上婴儿痉挛症几乎是悲剧的降临。该病治愈率低，病死率高。发病机制尚未明确。
罕见病门诊稀缺 每年新增20万患者
研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，3-7个月发病率最高。然而，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
实际上，由于我国人口基数大，罕见病并不罕见。中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬接受媒体采访时介绍，中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。
然而，我们不得不面临这样一个事实，绝大多数医院没有开设罕见病门诊，即便在北上广这样的一线城市，罕见病门诊如同它的名字一样罕见。这也导致罕见病治疗一直面临漏诊、误诊难题，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转。
“孤儿药”难题亟需社会关注
全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵，因此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。以治疗婴儿痉挛症为例，国际公认的一线药物是氨己烯酸，葵花药业于2021年启动引进氨己烯酸散，已在国内上市销售。
葵花药业相关负责人表示，此次公益行动旨在呼吁更多人关注“电宝宝”患儿群体，使家长可以第一时间发现孩子病症并及时确诊。“婴儿痉挛症”药品更好的为“电宝宝”们提供病患后期服务及医疗保障，呵护中国儿童健康成长，保障中国儿童用药安全。
中国社会福利基金会执行主任邱中萍表示，“婴儿痉挛症”儿童罕见病公益行动，为国内罕见病儿童提供更好的药物治疗干预方案，普及儿童罕见病用药知识，做好患者教育工作。同时，呼吁更多的社会力量加入到关爱罕见病儿童的行列中来，共同助力罕见病儿童用药难题早日解决。”
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