2024年10月26日，高氨血症治疗药物——卡谷氨酸分散片（安维得®）由北京大学第一医院儿童医学中心开出中国首张处方，标志着国产用于治疗高氨血症的药物正式进入中国临床实践，为中国高氨血症患者带来全新治疗选择。远大医药（中国）有限公司的重磅产品安维得®获批上市用于治疗高氨血症，可有效帮助儿童或成人患者降低血氨水平，改善或预防神经系统损伤。
首张处方落地，助力中国高氨血症患者管理
病例基本情况
女性患者，年龄7岁，身高118cm，体重23.5kg。主要表现为多动，注意力不集中。
诊断：甲基丙二酸血症（MMUT2179和424）；继发性肉碱缺乏症。
新用药方案：卡谷氨酸 安维得®100mg，一天两次。
卡谷氨酸分散片（安维得®）获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，为高血氨症患者们带来了福音。该药能够与未合成的碳酸氢铵结合，生成N-乙酰谷氨酸，从而刺激尿素循环，帮助氨转化为尿素，降低血氨浓度，改善或防止由于高氨血症引发的脑损伤。安维得®不仅疗效显著，并且在价格方面更加亲民，体现出“以人为本，治病救人”的核心医疗健康理念。
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安维得®——直击线粒体，源头降血氨
先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3]（图1）。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）和丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）、异戊酸血症（IVA）等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病，均会引起血氨水平升高[4]，被纳入《第一批罕见病目录》。患者通常在新生儿期即会出现症状，如哭闹不止、喂养困难、发育迟缓、精神萎靡等，如不及时治疗，可发展为不可逆转的脑损伤、昏迷或死亡。因此当新生儿存在嗜睡、拒奶或喂养困难，或出现不明原因的抽搐、呼吸困难、肌张力改变等情况时建议检测血氨，早期识别高氨血症并给予治疗。
图1. 卡谷氨酸激活氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1），增加氨基甲酰磷酸盐，使更多氨进入尿素循环形成尿液排出
安维得®——点亮患儿生命之光
根据《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南》、《尿素循环障碍的三级防控专家共识》、《甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理建议指南》及《尿素循环障碍的诊断和管理建议指南》等指南共识推荐，卡谷氨酸已成为临床上控制血氨水平的关键药物。卡谷氨酸能直击线粒体，激活氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1），增加氨基甲酰磷酸盐，使更多氨进入尿素循环形成尿液排出（图1）。临床试验显示，卡谷氨酸可有效治疗有机酸血症（OA）患者的高氨血症发作，使血氨浓度恢复正常（图2）。新生儿血氨恢复正常的中位时间为38.4 h，非新生儿为28.3 h。在不同OA亚组间相似（PA：36.0 h，MMA：37.5 h，IVA：40.5 h），治疗后临床症状皆有改善。57例患者（67次发作）中有25例患者出现不良事件（AE），但绝大多数AE都与药物无关[5,6]。
图2. 卡谷氨酸显著降低有机酸血症患者的血氨浓度
总 结:
卡谷氨酸分散片（安维得®）的首张处方落地，是远大医药（中国）有限公司致力于解决未被满足的临床需求、在罕见病领域取得的重要进展，为我国罕见病患者带来了新希望，为临床医生提供了全新的治疗选择。远大医药（中国）有限公司将继续致力于罕见病药物的研发，提高药物可及性，减轻罕见病患者用药负担，为全球罕见病患者点亮生命之光！
（来源：资讯中国）
