您是否会出现夜晚视力不佳甚至黄昏时即活动受限？您是否感觉视力逐渐下降、视野进行性缩窄？如果上述症状存在，那一定要警惕一种眼科遗传疾病——视网膜色素变性。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。在2018年和2023年，国家发布了两批《罕见病目录》，共含207种罕见病，其中有9种眼科罕见病被纳入其中，遗传性眼病——视网膜色素变性就是其中一种。
什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜（位于眼球最内层的薄膜，由感光细胞和神经细胞组成，是视觉形成的关键部位）。简单来说，视网膜就像照相机的“底片”，负责将光信号转化为神经信号传递给大脑。而RP患者的视网膜感光细胞（尤其是负责夜间视力的视杆细胞）会逐渐退化，导致视力逐渐下降甚至失明。
正常视网膜的眼球
视网膜色素变性的眼球
早期如何发现？
视网膜色素变性早期可能没有明显症状，但随着病情发展，会出现以下表现：
夜盲症：在昏暗环境中（如夜晚、电影院）看不清东西，常为首发症状。
视野缩小：视野逐渐变窄，像“通过隧道看东西”（周边视力丧失），可能会出现骑车容易碰到他人、走楼梯踏空等周围视野缺失的表现。
色觉异常：晚期可能出现颜色辨识困难。
视力下降：中央视力通常在晚期受损，严重时可能失明。
注意：症状进展速度因人而异，部分患者可能中年后才出现明显问题。
为什么会得这种病？
遗传因素：大多数与基因突变有关，可能通过显性、隐性或性连锁遗传（父母携带致病基因，孩子可能患病）。
其他原因：极少数患者可能因感染、药物或代谢异常导致类似症状。
如何诊断？眼科医生会通过以下检查综合判断：
视力与视野检查：评估中央和周边视力
眼底检查：观察视网膜是否有特征性色素沉积（如“骨细胞样”斑点）。
电生理检查（ERG）：检测视网膜电活动，明确感光细胞功能是否异常。
基因检测：帮助确定具体突变基因，指导遗传咨询。
这种病能治好吗？
视网膜色素变性是遗传性视觉损害及盲目的最常见病因之一，目前仍无有效治疗。主要有药物治疗、基因治疗及手术治疗等。
药物治疗：国内外许多文献均报道过维生素A可减慢视网膜色素变性的病情进展。除此之外，二十二碳六烯酸 、牛磺酸、均有报道过，但治疗效果尚不明确。
基因治疗：包括基因代替治疗、RNA干扰技术、抑制凋亡等，但尚未广泛应用于临床。
手术治疗：如视网膜上皮细胞、视网膜光感细胞移植手术等（尚在研究阶段，效果有待观察）。
随着对视网膜色素变性发病机制研究的不断深入，更多与RP相关的致病基因被发现，各种临床治疗手段、药物也在不断地研发，相信经过临床眼科与基础科研工作者的共同努力，人们对RP将会有更全面的认识，不久将来将为患者带来更多的福音。
