11月15日是“PNH关爱日”。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见且严重的血液系统疾病，患者多发于20至40岁的青壮年群体——他们原本正处于事业上升期和家庭成长期，却不得不在疾病面前停下脚步。每年11月的第三个星期六被设立为PNH关爱日，旨在提升公众认知，更希望社会看见那些被疾病迫使“退场”的罕见“P”人——他们渴望的不只是治疗，而是重新来到生活舞台，回到自己的人生主场。
疾病负担重，PNH年轻患者面临多重挑战
作为一种慢性、进行性且危及生命的血液系统罕见病，PNH已被纳入我国《第一批罕见病目录》。全球年发病率约1-2/100万人，在中国推测为1/10万。约77%患者在20至40岁的青壮年阶段发病——他们原本是职场的中坚、家庭的依靠，却在疾病面前被迫“退场”。反复的贫血、输血与血栓风险，不仅消耗着身体，也改变了他们的生活轨迹。
“通俗来说，PNH是患者体内造血干细胞异常，导致生成的血细胞缺乏‘保护层’，引发自身补体系统错误攻击、破坏红细胞。临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和并发血栓等。”天津医科大学总医院副院长、血液病中心主任付蓉教授进一步解释道：“血栓是PNH患者最主要的死亡风险因素。此外，严重急性溶血还可能损害肾小管功能，甚至引发肾功能衰竭。部分患者还可能出现肺动脉高压等危及生命的症状，而这些都是PNH主要和过早死亡的原因。”
PNH患者中还有一部分是年轻女性，她们和普通人一样，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者晓晓（化名）表示，“我从没想过放弃做母亲的权力。”但她在怀孕期间因频繁产检、指标异常，总在担惊受怕。而她在孕晚期突发高血压，被迫在34周就进行剖腹产，手术中还发生了子痫。“直到医生把我叫醒，我才知道自己在生产过程中昏厥。”
“妊娠期的PNH患者将面临更高的溶血风险和血栓形成风险，可能导致母体死亡、胎儿发育不良、早产甚至流产等不良结局。妊娠期间，女性体内的激素水平、血液循环、免疫系统都会发生剧烈变化，这些变化会进一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血压等并发症发生率升高，导致风险翻倍，严重时可能危及生命。”付蓉教授解释道。“同时，胎儿的发育也会受到不良影响，可能导致胎儿缺氧、生长受限、早产，甚至胎儿宫内死亡，仅一半的胎儿能够足月产。”
创新疗法助力患者回归正常生活
在传统治疗时代，PNH主要依靠对症支持治疗，患者难以有效控制溶血，血栓和肾功能损伤等，并发症也不能得到有效改善，患者五年死亡率高达35%，生存率与生活质量亟待提高。近年来，随着靶向药物的问世，可以满足PNH患者多样化需求，助力患者回归正常生活。
晓晓第二次怀孕时，创新治疗药物已经进入了医保。她的第二次生育之路平稳了许多，产检时医生看着她的报告，都说：“挺好的。”而第二次剖腹产时，她全程保持清醒，真实地感受到了新生命从自己身体中诞生的全过程。
专家强调：全程管理是关键
PNH作为一项慢性疾病，其长期规范化管理至关重要。对于妊娠患者而言，治疗应贯穿孕前、孕期及产后全过程。付蓉教授强调：“PNH是一种后天获得性溶血性疾病，没有先天发病报道，也没有家族聚集倾向。因此，PNH患者可以在专业医疗团队的指导下进行‘有计划的妊娠’。”
专家提醒，患者应在孕前尽早控制病情，孕期密切监测，定期随访。“补体活性和凝血功能的恢复是一个渐进的过程，并非随分娩结束而立即完成，需要持续监测病情变化，及时调整治疗方案，警惕疾病复发或加重。”付蓉教授解释道。
如今，PNH患者的5年生存率已经从过去的65%提升到现在的95%以上，展望未来，PNH的治疗正朝着更加精准和个性化的方向发展，新药的研发和应用将为患者带来更好的治疗效果和生活质量的改善。专家呼吁，社会各界应共同关注这一罕见病群体，推动规范化诊疗和全程化管理体系的建立，助力更多患者拥抱健康完整的人生。
免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。
