导语：作为罕见病的一种，软骨发育不全不仅会导致身材矮小，给生活带来诸多不便，还会影响呼吸、损伤听力、导致腰椎及四肢关节畸形等，严重者甚至可能危及生命。虽然现阶段针对软骨发育不全还没有明确有效的根治方法，但是可根据患者不同年龄段及相应的症状进行对症治疗。如通过生长激素来改善患者身高及肥胖、通过饮食控制等生活方式指导干预等。目前，国家《第二批罕见病目录》已将软骨发育不全纳入其中，相信软骨发育不全治疗领域诸多“空白”将有望被尽快填补。
月亮天使、瓷娃娃、蝴蝶宝贝......一个个宛如童话世界的美好名字，在现实中却是一种种罕见病的别名。软骨发育不全就是这些罕见疾病中的一种。
软骨发育不全，其实就是人们通俗讲的“侏儒症”的其中一种类型。它给患者带来的危害，不仅是身材矮小，还会影响呼吸、损伤听力、导致腰椎及四肢关节畸形等等，严重者甚至可能危及生命。今天就让我们带大家了解一下软骨发育不全。
软骨发育不全有哪些特征？
基因突变是软骨发育不全的主要原因，有很高的遗传性。该病于1878年首次报道，每出生17000~28000个新生儿就会有一个患病。
软骨发育不全的患者，一般会出现以下几种特征——
1.“不成比例”的身材矮小：该病患者会出现严重矮小，男性成人患者平均身高约为130 cm，女性约为124 cm。而且他们的矮小常常“不成比例”，表现为明显的“胳膊短、腿短”。
2.特殊面容：软骨发育不全患者一般“脑袋很大”，伴前额（也就是脑门）突出，脸中部可能会出现凹陷，鼻梁塌陷等。
3. 四肢、关节异常：患者除了四肢明显短之外，手、肘、膝、腿等可出现不同程度的“畸形”和活动障碍，比如四肢关节皮肤褶皱增多，手指出现短指、三叉手等畸形，严重的“罗圈腿”等。
软骨发育不全危害贯穿全身，从头到脚
在人们的固有意识里，软骨发育不全的危害可能仅仅是身材矮小，生活不便。但事实上，随着年龄的增长，逐步出现的“并发症”会给患者带来“从头到脚”的危害——
1.高血压：软骨发育不全患者常会出现肥胖，基于肥胖的其他疾病也都会逐渐显现，如超过50%的成年患者会得高血压，或成为高血压的“后备军”。据统计，软骨发育不全患者25~35 岁与心脏病相关的病死率比一般人群高出 10 倍以上。
2.伤听力：部分患者会出现听力下降，甚至听力丧失。
3.伤腰：婴儿期患儿可存在出现类似“罗锅儿”的畸形，而开始走路时出现腰椎前凸，成年患者则容易出现腰椎管狭窄，常常走几步就腰酸腿疼。
4.伤膝盖：部分患者会出现关节松弛，外侧半月板异常等，长期的膝关节“罗圈腿”也会让患者的膝盖磨损得更快，最后甚至可能需要换关节。
5. 更“伤心”：由于特殊的外貌和严重的矮小，软骨发育不全的患者常常遭受到社会歧视甚至校园霸凌，难以融入社会，生活、工作、寻找配偶等都会存在许多困难，而随之带来就是患者、甚至家庭成员的严重心理负担。
治疗软骨发育不全需要综合干预
遗憾的是现阶段软骨发育不全还没有明确有效的根治方法。它的危害遍贯穿全身，治疗也是综合的，可根据患者不同年龄段及相应的症状，进行对症治疗。如通过生长激素、饮食控制等生活方式指导、外科矫形等手段进行针对干预。
1.使用生长激素改善患者身高及肥胖：
经过几十年来的临床研究、应用和积累，大家发现使用生长激素治疗，可对软骨发育不全患者身高和肥胖症状起到不同程度的改善，且科学规范使用下总体安全性良好。
说白了，就是通过用药在一定程度上帮助患者“长高”和“减肥”。具体来说，研究显示生长激素可以在短期（第1年）改善软骨发育不全患者的每年的身高生长速度及身高，而且在长期（超过24个月）仍能持续改善患者身高，并可以有效减少内脏脂肪，对软骨发育不全患者的代谢及肥胖也起到一定潜在效果。可以说，生长激素为软骨发育不全患者带来“新希望”。
2.生活方式指导：
虽然说运动有益于健康，但许多健康人可以进行的运动，却并不适合软骨发育不全的患者，甚至会给他们造成伤害。监护人应尽量避免让患者参加碰撞运动、蹦床、跳水、跳马体操及倒立等活动。乘坐机动车时应放置后置座椅尽量避免交通事故造成损伤，避免使用软背婴儿座椅，防止发生脊柱后凸等。考虑到软骨发育不全患者的心理健康，监护人应为患者提供合适的教育环境，使他们能更好地融入学校和社会。
3. “对症处理”综合治疗：
软骨发育不全这种疾病对患者的危害“从头到脚”，所以治疗也通常需要多个学科团队合作“对症处理”并发症。
（1）如合并颅内压增高等颅脑问题，需要找神经外科；
（2）如出现可引起呼吸暂停的严重睡觉打呼噜，需要找呼吸科和五官科；
（3）如听力受损，出现中耳功能障碍等，需要耳鼻喉科治疗；
（4）当患儿出现严重的下肢弯曲、半月板异常、骨骼畸形等表现时，需要转诊骨科进行评估，必要时进行手术治疗。
（5）如出现心理健康疾病，还可能需要精神相关医生与家长、学校等一起配合让患儿走出“阴霾”。
随着社会的关注与政策的支持，越来越多的“罕见”正在被看见，罕见病的筛查诊治及药物研发也在不断推进，逐步打破罕见病患者“用药难”的现实困境。今年9月，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》已将软骨发育不全纳入其中，软骨发育不全治疗领域诸多“空白”将有望被尽快填补。软骨发育不全等罕见病患者的春天正在到来。
