近日，北京友谊医院风湿科诊室接诊了一位特殊的病人，60多岁的李伯在家人搀扶下缓缓走进风湿科诊室。多年间，他反复遭受腮腺及泪腺肿大的折磨，多次接受手术，病情却始终如影随形、挥之不去。最近一次，他因胰腺和胆管病变导致的全身黄疸，被当地医院误诊为胰腺癌，并建议立即接受手术治疗。
风湿内科主任刘燕鹰仔细翻阅着李伯的病历资料，敏锐地察觉到这例病例并不寻常。“李伯，您先别着急，我们需要做一些更详细的检查。”刘燕鹰主任深知，李伯的症状可能与一种名为IgG4相关性疾病的罕见病高度相似，这种疾病临床表现复杂多样，极易被误诊为肿瘤或其他疾病。
经过一系列检查和评估，李伯患上的正是IgG4相关性疾病，多年的误诊之路也终于在这一刻画上了句号。在刘燕鹰主任和团队的精心治疗下，李伯的病情逐渐得到了控制，他不再需要接受无谓的手术，开始针对性的免疫治疗。随着时间的推移，他的身体逐渐恢复健康，脸上也重新露出了笑容……
北京友谊医院风湿科主任、主任医师刘燕鹰
“会伪装的免疫病”IgG4相关性疾病：从症状到预防，你需要知道这些
近年来，随着医学研究的不断深入，一种被称为“会伪装的肿瘤”的疾病逐渐进入公众视野——IgG4相关性疾病。这种疾病因其临床表现复杂多样，极易与其他疾病混淆，尤其是肿瘤，导致许多患者被误诊误治。
刘燕鹰介绍，IgG4相关性疾病是一种由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，其核心特征是组织中有大量IgG4阳性浆细胞浸润。这种疾病可以累及全身多个器官和系统，包括胰腺、胆道、唾液腺、泪腺以及腹膜后组织等，导致患者出现多样化的临床症状。
“由于IgG4相关性疾病的临床表现非常不典型，很多患者最初可能会因为腮腺肿大、黄疸等症状被误诊为癌症或其他疾病。”刘燕鹰解释道，“特别是成人反复出现腮腺、颌下腺或泪腺的肿大，这种情况在儿童中多见腮腺炎，但成人很少见，应引起高度警惕。”
除了腺体肿大外，黄疸也是IgG4相关性疾病的一个重要症状。刘燕鹰指出，黄疸通常提示胰腺或胆道受累，是疾病累及消化系统的一个明显信号。此外，一些患者还可能出现肾积水。这些症状可能单独出现，也可能同时出现，形成多系统受累的情况，进一步增加了诊断的难度。
谈及过敏与IgG4相关性疾病的关系，刘燕鹰表示，过敏确实是该疾病的一个常见伴随症状。大约有一半的患者在确诊前、中、后期都可能出现过敏表现，如过敏性鼻炎、哮喘、湿疹和荨麻疹等。“然而，过敏究竟是IgG4相关性疾病的病因还是伴随现象，目前尚无定论。”刘燕鹰强调，“对于有长期过敏史的人群，虽然不能直接断定他们会患上IgG4相关性疾病，但如果在此基础上又出现了腺体肿大、黄疸或肾积水等症状，就应高度警惕，及时到风湿科就诊。”
为了早期发现IgG4相关性疾病的线索，刘燕鹰建议公众重视定期体检。通过肺CT、腹部B超或CT等检查手段，发现一些潜在的病变，如支气管血管束和小叶间隔的增厚、胰腺的腊肠样肿胀以及胆管的狭窄和管壁增粗等。这些病变对于IgG4相关性疾病的诊断具有重要的提示意义。
最后，刘燕鹰呼吁广大公众和医务人员应提高对IgG4相关性疾病的认识和警惕性。“随着我们对这种疾病认识的不断深入，误诊的情况已经有所减少，但仍然存在。”刘燕鹰说，“希望通过科普宣传，让更多的人了解这种疾病，做到早发现、早诊断、早治疗，从而减轻患者的痛苦，提高他们的生活质量。”
解锁IgG4相关性疾病诊疗新密码，共绘学科建设新蓝图
IgG4相关性疾病作为以多器官受累、高复发率为特征的自身免疫性疾病，其诊疗挑战与学科建设需求日益凸显。该疾病临床表现复杂多样，易与其他疾病混淆，且复发率高，给患者带来极大痛苦，也对医疗机构的诊疗能力提出了更高要求。刘燕鹰认为，推动IgG4相关性疾病的治疗优化与学科建设至关重要，这不仅是提升诊疗水平的关键，更是改善患者预后的必由之路。
“IgG4相关性疾病的治疗目前仍以糖皮质激素为主，但这一传统疗法面临着复发率高、副作用显著的双重挑战。”刘燕鹰表示，在临床队列中，单用激素治疗的患者一年复发率可高达40%至50%，甚至有文献报道复发率超过70%。”她指出，“激素的长期应用不仅会导致高血压、高血糖、高血脂等代谢性疾病，还可能引发骨质疏松、股骨头坏死乃至增加感染风险，严重影响患者的生活质量。”
面对这一难题，刘燕鹰及其团队通过多项临床研究，探索出了优化治疗策略的新路径。“我们发现，在激素治疗的同时加用传统的免疫抑制剂，如环磷酰胺、吗替麦考酚酯等，可以显著降低疾病的复发率，并减少激素的用量及其副作用。”刘燕鹰介绍，“此外，新型生物制剂和小分子药物的应用也为IgG4相关性疾病的治疗带来了新的希望，如CD20单抗、泰它西普以及Jak抑制剂等，这些药物在提高临床缓解率、降低复发率方面展现出了良好的前景。”
此外，在学科建设方面，刘燕鹰认为跨学科合作是提升IgG4相关性疾病诊疗水平的重要途径，“IgG4相关性疾病可累及全身多个器官和系统，涉及风湿科、消化科、耳鼻喉科、血液科等多个学科。因此，建立跨学科的合作机制，实现资源共享、人才共建和问题共治，对于提高疾病的诊疗效率至关重要。”
刘燕鹰介绍，友谊医院作为国家消化疾病中心，拥有消化、耳鼻喉、血液等多个优势学科。风湿科依托医院优势资源，与消化科、肝胆外科等密切合作，共同打造IgG4相关性疾病多学科诊治团队，形成了独特的学科特色。这种跨学科合作模式不仅促进了学术交流和人才培养，也为患者提供了更加全面、个性化的医疗服务。
展望未来，刘燕鹰主任对IgG4相关性疾病的诊疗及学科建设充满信心。“随着生物制剂、小分子药物以及细胞治疗等新兴疗法的不断涌现，IgG4相关性疾病的治疗将迎来更多可能性。期待通过持续的基础研究与临床转化，进一步揭示疾病机制，开发出更加精准、有效的治疗方案。”
“同时，我们将继续深化跨学科合作，推动多学科诊疗模式的创新与发展，为患者提供更加全面、个性化的医疗服务。相信在不久的将来，IgG4相关性疾病等罕见病的诊疗将取得更加显著的进步，为更多患者带来福音。”刘燕鹰展望。
“细节里的关怀，才能让患者更安心”
2010年的一天，一位辗转七年的患者走进了刘燕鹰所在的诊室，这个经历了五次手术的病人让她至今记忆犹新。患者七年间做了三次腮腺手术、两次舌下腺手术，因腹膜后病变引发肾积水，在即将接受第六次手术前，才被确诊为IgG4相关性疾病。正是这个案例，让当时还在摸索阶段的刘燕鹰下定决心深耕这一被称为“会伪装的肿瘤”的罕见病。
如今，作为北京友谊医院风湿科主任，她带领团队已累计接诊1200余例IgG4相关性疾病患者，从最初仅能分享7例病例，到如今获得国际同行认可，她的职业轨迹，也折射出中国风湿免疫学界对这一罕见病认知不断深化的过程。
然而，刘燕鹰的职业选择并非一开始就指向风湿免疫领域。本科毕业时，她的第一志愿是心内科，“那时觉得风湿免疫科‘看不见摸不着’，是个名不见经传的小科。”但临床轮转的经历彻底改变了她的想法，风湿免疫科几乎汇集了大内科所有疑难杂症，全院疑难病例会诊中，近70%都与风湿免疫相关。
“我喜欢挑战，而风湿免疫科就是为解决复杂问题而生的。”这份对挑战的热爱，让她在遇到那位多次被误诊的患者时，更加坚定了深耕IgG4相关性疾病的决心。“当时医学界对这种病的认知还很有限，它症状复杂，既能表现为腮腺肿大，也能引发黄疸、肾积水，极易被当成肿瘤或普通炎症。”刘燕鹰说，正是患者因误诊承受的无谓之痛，推动她从临床中找问题，用科研破难题。
在刘燕鹰看来，临床、科研与人才培养是“三位一体”的。“所有科研都要从临床问题出发。”针对IgG4相关性疾病易误诊的痛点，她带领团队探索新的生物标志物，提升早期诊断率；面对症状不典型的患者，他们联合多学科团队会诊，避免“一刀切”的误诊误治。对患者的长期管理更显用心，团队建立了1200余人的病友群，线上及时解答疑问，节省外地患者奔波之苦；科室公众号每周更新科普，从症状识别到治疗误区，让患者成为自身健康的“参与者”。
“细节里的关怀，才能让患者更安心。”谈及当下的挑战，刘燕鹰坦言，误诊仍是最大难题。“有些患者症状不典型，或难以获取病理标本，可能被错诊为IgG4相关性疾病，甚至将肿瘤漏诊。”为此，她坚持“送出去、请进来”的人才培养模式，让团队成员到国际顶尖机构进修，同时邀请外院专家交流，“只有不断提升团队对罕见病的认知，才能减少误诊。”
从最初的7例到1200余例，从误诊频发至精准诊疗，刘燕鹰深耕印证了她的职业理念：“医学的进步，就是在解决一个个具体问题中实现的。让每个患者都能得到正确的诊断和治疗，这就是我从医的初心。”刘燕鹰说，这份初心，仍在继续推动她与团队，在罕见病诊疗的道路上坚定前行。
